沃尔曼病
更新时间：2024-12-20 17:00:07
沃尔曼病的词语属性
拼音wò ěr màn bìng
拼音字母wo er man bing
拼音首字母wemb
沃尔曼病的百科含义
沃尔曼(Wolman)病 (胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传,特征是肝,脾肿大,腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化. 沃尔曼(Wolman)病和胆固醇酯贮积病为等位基因(同一基因缺陷的主要表型),两者都因编码胆固醇水解酶的基因缺陷所致.大量的中性脂特别是胆固醇脂和甘油三酯在身体组织内积聚.诊断主要依靠临床特征及皮肤的成纤维细胞,淋巴细胞或其他组织细胞培养检测有无脂酶的缺乏.无特殊治疗,多于生后6个月内死亡.